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    MLPA在研究和診斷中的力量

    發(fā)布時間: 2020-03-16  點擊次數(shù): 2212次

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    MLPA在研究和診斷中的力量

    MLPA ®(多重連接探針擴增技術)是去到技術研究與疾病相關的基因拷貝數(shù)變異(CNV)。世界各地的實驗室都依靠MLPA來診斷和研究遺傳性疾病和腫瘤。該技術的強大之處在于其多功能性:MLPA可用于檢測從完整染色體到單個外顯子的任何事物的拷貝數(shù)變化。MLPA還用于檢測DNA甲基化變化(MS-MLPA),它的靈敏度足以區(qū)分致病基因與高度相似的假基因中的畸變。

    為什么選擇MLPA?

    CNV在數(shù)百種遺傳性疾病中發(fā)揮作用,對于其中罕見的一種,也存在MLPA測定法。世界各地的實驗室都使用MLPA來確保對刪除和重復進行充分的識別。對于由CNV構成大多數(shù)突變的疾病,將MLPA用作一線測試。這同樣適用于遺傳分析復雜且假基因復雜的疾病:此處,MLPA因其對區(qū)分密切相關序列的出色靈敏度而被使用。在腫瘤基因組學中,MLPA用于研究體細胞CNV,以優(yōu)化腫瘤分析。

    MLPA如何工作?

    MLPA是一種簡單的多重PCR技術,使用單個引物對擴增多達60個探針,每個探針具有*的基因組靶標和長度。對PCR擴增子進行熒光標記,并通過毛細管電泳進行分離和定量。通過將樣品的峰圖與一組參考樣品的峰圖進行比較,可以確定目標樣品中存在的基因組靶標的數(shù)量。

    MLPA的新手?

    如果您不熟悉MLPA,則可能需要看一下我們的入門包。在其中,我們逐步列出了所有適合初學者的佳資源。通過視頻,電子學習模塊和背景說明,您將了解有關該技術,協(xié)議的實際執(zhí)行,如何執(zhí)行數(shù)據(jù)分析和質量控制以及在哪里可以找到更多詳細信息的更多信息。、

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    Coffalyser:MLPA分析軟件

    Coffalyser是由MRC Holland制作和支持的免費 MLPA分析軟件。Coffalyser可以直接導入原始數(shù)據(jù)文件,并執(zhí)行質量檢查以提高結果的可靠性??梢詮奈覀兊姆掌髦苯訖z索每種產(chǎn)品的分析表,以確保您始終可以訪問版本。

    ALSA ®熔體的分析是專為少數(shù)目標的大量樣品的快速和可靠的檢查。在該行的第yi個產(chǎn)品是SALSA ® MC002 SMA新生兒屏幕,并計劃為未來版本更多的試驗。

    SALSA融體分析SMA新生兒篩查

    SALSA MC002 SMA新生兒篩查可以快速且負擔得起的方式檢測SMN1和SMN2之間的臨床相關核苷酸差異,從而識別出95%98%的SMA患者。該測定法可從干血斑(DBS)卡粗提取物或外周血中鑒定出DNA中SMN1和SMN2均存在外顯子7 ,并且具有不鑒定攜帶者的額外優(yōu)勢。

    SALSA融解分析在基因診斷中的作用

    我們知道時間在臨床遺傳環(huán)境中關重要。SALSA熔體測定法從方便的實驗室集成,在大多數(shù)具有熔體曲線功能的熱循環(huán)儀上運行到快速的樣品制備和測定完成都牢記時間,以使您盡快獲得答案。

    我們的技術解釋

    SALSA熔解測定法使用單個PCR引物對生成包含目標變體的擴增子。然后,熒光標記的寡核苷酸探針與變體區(qū)域中的擴增子結合。根據(jù)存在的變體,探針將形成一個具有不同熔解溫度的或不的雙鏈擴增子-探針雜交體。不同的熔體溫度允許進行變體識別。

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